Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam
Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), nhóm tác giả đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A....
Lưu vào:
| Tác giả chính: | |
|---|---|
| Định dạng: | Bài trích |
| Ngôn ngữ: | Vietnamese |
| Thông tin xuất bản: |
Tạp chí Nghiên cứu Y học
2022
|
| Chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | http://192.168.1.63/handle/TLU-123456789/3325 |
| Từ khóa: |
Thêm từ khóa bạn đọc
Không có từ khóa, Hãy là người đầu tiên gắn từ khóa cho biểu ghi này!
|