Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam
Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), nhóm tác giả đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A....
Lưu vào:
| Tác giả chính: | |
|---|---|
| Định dạng: | Bài trích |
| Ngôn ngữ: | Vietnamese |
| Thông tin xuất bản: |
Tạp chí Nghiên cứu Y học
2022
|
| Chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | http://192.168.1.63/handle/TLU-123456789/3325 |
| Từ khóa: |
Thêm từ khóa bạn đọc
Không có từ khóa, Hãy là người đầu tiên gắn từ khóa cho biểu ghi này!
|
| id |
oai:localhost:TLU-123456789-3325 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
oai:localhost:TLU-123456789-33252022-09-16T14:07:11Z Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam Bùi Chí Bảo SCN5A đột biến Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), nhóm tác giả đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn. 2022-05-17T09:01:15Z 2022-05-17T09:01:15Z 2020 Article http://192.168.1.63/handle/TLU-123456789/3325 vi 125 (1); application/pdf Tạp chí Nghiên cứu Y học |
| institution |
Trường Đại học Thăng Long |
| collection |
DSpaceTLongU |
| language |
Vietnamese |
| topic |
SCN5A đột biến |
| spellingShingle |
SCN5A đột biến Bùi Chí Bảo Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam |
| description |
Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen
thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược
giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), nhóm tác giả đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein
SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả
nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn. |
| format |
Article |
| author |
Bùi Chí Bảo |
| author_facet |
Bùi Chí Bảo |
| author_sort |
Bùi Chí Bảo |
| title |
Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam |
| title_short |
Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam |
| title_full |
Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam |
| title_fullStr |
Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam |
| title_full_unstemmed |
Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam |
| title_sort |
phát hiện đột biến mới trên gen scn5a gây hội chứng qt kéo dài ở bệnh nhi việt nam |
| publisher |
Tạp chí Nghiên cứu Y học |
| publishDate |
2022 |
| url |
http://192.168.1.63/handle/TLU-123456789/3325 |
| work_keys_str_mv |
AT buichibao phathienđotbienmoitrengenscn5agayhoichungqtkeodaiobenhnhivietnam |
| _version_ |
1769281133805043712 |