Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

Số 147 (11): Tr. 47-54

Lưu vào:

Hiển thị chi tiết
Tác giả chính:	Lương Thị Lan Anh, Trần Đức Phấn, Đoàn Thị Kim Phượng
Định dạng:	Bài trích
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Thông tin xuất bản:	Tạp chí Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội) 2023
Chủ đề:	Hội chứng kháng androgen Rối loạn phát triển giới tính
Truy cập trực tuyến:	http://thuvienso.thanglong.edu.vn//handle/TLU/5142
Từ khóa:	Thêm từ khóa bạn đọc Không có từ khóa, Hãy là người đầu tiên gắn từ khóa cho biểu ghi này!

id	oai:localhost:TLU-5142
record_format	dspace
spelling	oai:localhost:TLU-51422023-01-04T01:55:43Z Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen Lương Thị Lan Anh Trần Đức Phấn Đoàn Thị Kim Phượng Hội chứng kháng androgen Rối loạn phát triển giới tính Số 147 (11): Tr. 47-54 Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính phù hợp cho bệnh nhân. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu đột biến mới về gen AR trong quần thể bệnh nhân AIS người Việt Nam, góp phần quản lý bệnh và tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình người bệnh 2023-01-04T01:55:43Z 2023-01-04T01:55:43Z 2021 Article http://thuvienso.thanglong.edu.vn//handle/TLU/5142 vi application/pdf Tạp chí Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)
institution	Trường Đại học Thăng Long
collection	DSpaceTLongU
language	Vietnamese
topic	Hội chứng kháng androgen Rối loạn phát triển giới tính
spellingShingle	Hội chứng kháng androgen Rối loạn phát triển giới tính Lương Thị Lan Anh Trần Đức Phấn Đoàn Thị Kim Phượng Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
description	Số 147 (11): Tr. 47-54
format	Article
author	Lương Thị Lan Anh Trần Đức Phấn Đoàn Thị Kim Phượng
author_facet	Lương Thị Lan Anh Trần Đức Phấn Đoàn Thị Kim Phượng
author_sort	Lương Thị Lan Anh
title	Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
title_short	Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
title_full	Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
title_fullStr	Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
title_full_unstemmed	Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
title_sort	phát hiện đột biến mới trên gen ar ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
publisher	Tạp chí Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)
publishDate	2023
url	http://thuvienso.thanglong.edu.vn//handle/TLU/5142
work_keys_str_mv	AT luongthilananh phathienđotbienmoitrengenarobenhnhanmachoichungkhangandrogen AT tranđucphan phathienđotbienmoitrengenarobenhnhanmachoichungkhangandrogen AT đoanthikimphuong phathienđotbienmoitrengenarobenhnhanmachoichungkhangandrogen
_version_	1769282596741578752

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

Tài liệu tương tự